|
اسدآباد- محمدجواد کوهی- خبرنگار همدانپیام: ازدواجهای فامیلی اخیراً بیشتر شده و برخی از گزارشها حاکی از آن است که تا ۲۵ درصد ازدواجها در سالهای اخیر بین فامیل درجه یک انجام شدهاند. این گرایش به خالص سازی ژنها میتواند زمینه ساز پیدایش بیماریهای ژنتیکی شود که در حالت عادی به ندرت دیده میشوند.
تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطهای بودن تکنیکها مواجه بودیم.یعنی با آزمایش ژنتیکی تنها میشد یک یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی کرد. به همین دلیل باید برای بررسی بیماریهای مختلف آزمایشات متعدد انجام میشد که بسیار زمانبر و پرهزینه بود. برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به دلیل تکژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیتهای ذهنی بیش از هزاران ژن شناختهشده وجود دارند که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود. اما در چند سال اخیر با شکلگیری تکنیک نسل جدید توالییابی یا NGS تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است.
اگر مواد ژنتیکی که ما از والدینمان به ارث میبریم و همچنین به فرزندانمان هم انتقال میدهیم را به صورت کتاب فرض کنیم هر سلول بدن ما ۴۶ کتاب خواهد داشت که ۲۳ کتاب را از پدرمان و ۲۳ عدد دیگر را از مادرمان به ارث بردهایم و به فرزندانمان نیز ۲۳ کتاب انتقال خواهیم داد. این کتابها از فصول و صفحاتی تشکیل شدهاند و هر صفحه تعیین کننده یک صفت در بدن ما میباشد.
صفاتی مانند رنگ چشم، رنگ پوست، قد، هوش، استعداد ابتلاء به بیماریها همگی صفاتی هستند که اطلاعات آنها در بدن هر فرد توسط ۲ صفحه که در دو کتاب جداگانه که یکی از پدر و یکی از مادر به ارث رسیده است وجود دارد. وجود دو صفحه جداگانه (یکی پدری و یکی مادری) برای تعیین یک صفت در موجودات عالی (و نه باکتریها و ویروسها) باعث شده است که در بیشتر موارد اگر یکی از این صفحات مشکل داشته باشد صفحه دیگر که نرمال است اطلاعات آن صفت را بیان کند و بیماری ایجاد نشود.
ازدواجهای فامیلی خطری که دارند این است که به خاطر فامیل بودن زن و مرد و داشتن جد یا اجداد مشترک ممکن است یک ژن معیوب نهفته از آن اجداد مشترک به صورت همزمان به ارث برده باشند. بنابراین اگر این دو فرد ناقل باشند بر اساس احتمالات ژنتیکی در یک فرزند از چهار فرزند آنها بیماری ژنتیکی ناشی از اختلال در آن ژن معیوب بروز خواهد کرد. چون در مورد این فرزند بیمار هم پدر ناقل و هم مادر ناقل به صورت همزمان ژن معیوب را به فرزند خود انتقال دادهاند و بیماری ایجاد شده است. بر اساس احتمالات در ۳ فرزند دیگر خانواده بیماری دیده نمیشود.
هر چه که درجه خویشاوندی بالاتر باشد احتمال تولد فرزندان معیوب بالاتر خواهد بود. مثلاً زوجینی که هم دختر عمو پسر عمو هستند و هم دختر خاله پسر خاله شدیداً در خطر هستند نسبت به دختر عمو و پسر عموی معمولی. بر اساس اطلاعاتی که از میزان متولدین به بیماریهای ژنتیکی به دست آمده است مشخص شده است که اگر دو فرد غیر خویشاوند با همدیگر ازدواج کنند خطر داشتن بچه مبتلا به بیماری ژنتیکی فوقالعاده نادر است اما اگر دو فرد خویشاوند (بدون هیچ سابقه بیماری در خانواده) باشند بر اساس درجه خویشاوندی خطر داشتن بچه مبتلا به بیماری ژنتیکی در آنها ۳ تا ۶ درصد است و در صورت وجود سابقه بیماری (مانند ناشنوایی، بیماری عضلانی و یا متابولیک) در خانواده این ریسک به بالاتر از ۱۰ درصد نیز میرسد که خطر بالایی است.
بنابراین در پایان باید بگوییم کشف ژنهای معیوب، اختلالات و بیماریهای آتی و جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا، قدمی بسیار مهم و بزرگ برای آینده خانواده و نسلهای بعدی خواهد بود. مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، از سخت شدن تصمیمگیریهای آتی در زندگی زوجین برای بارداری و داشتن فرزند جلوگیری خواهد کرد و مسیر بهتری را به آنها نشان خواهد داد.
|
